Dessverre, i vårt land, er det å gå til en genetiker et ganske sjeldent fenomen enn et populært. I mellomtiden er tidlig diagnose av mulige genetiske patologier svært viktig, spesielt under planleggingen av en sunn graviditet.
Ideelt sett må begge partnere gjennomgå en kompetent konsultasjon selv før unnfangelsesøyeblikket. Men hvis dette ikke skjer, refererer leger til genetikken til de gravide kvinnene som har visse indikasjoner for dette.
Indikasjoner for en genetisk undersøkelse av en gravid kvinne er som følger:
1. Den kommende mor er over 35 år.
2. Den fremtidige faren er over 40 år, mens kvinnens alder ikke spiller noen rolle, hun kan være både ung og mer moden.
3. Tilstedeværelsen av arvelige sykdommer hos en kvinne, som finelketonuri, cystisk fibrose, etc.
4. Det har vært tilfeller i familien der barn ble født med:
- arvelig kromosomal patologi;
- medfødte abnormiteter;
- mental retardasjon.
5. Det har vært dødfødte babyer tidligere.
6. I familien har en eller begge foreldrene slektninger med ovennevnte patologier.
7. Ekteskap er basert på incest.
8. Tidligere var det problemer med spontanabort i første trimester.
9. Den negative effekten av medisiner og medisiner i den første perioden av svangerskapet.
10. Den gravide var syk og ble behandlet helt i begynnelsen av svangerskapet.
11. Vanskelig svangerskapsforløp, konstant trussel om avbrudd, som ikke er mottakelig for standardterapi.
12. Lite vann og polyhydramnios.
13. Kvinner som har blitt undersøkt i DRT-avdelingene for infertilitet hos partnere.
14. Fosterpatologi oppdaget under prenatal screening, inkludert ultralyd, biokjemiske markører, kromosomale, medfødte patologier.
15. Virkningen av det negative miljøet knyttet til profesjonelle aktiviteter på jobben.
Ovennevnte faktorer bestemmes av legen ved det første besøket til den gravide kvinnen, etter en detaljert samtale og en generell undersøkelse. Oppgaven til hver vordende mor er å gi den mest fullstendige informasjonen om familien hennes og egenskapene til hennes personlige liv.
Dette vil hjelpe spesialisten i tide med å bestemme predisposisjonen for visse genetiske abnormiteter og prøve å korrekt korrigere prosessen med å håndtere en komplisert graviditet.
