I Israel, begynte å bli brukt en innovativ metode for diagnostisering av genetiske misdannelser hos fosteret, med høy nøyaktighet og uten risiko for graviditet forskning. Takket være denne teknologien, kan legene fortsatt i de tidlige stadiene av svangerskapet oppdage slike alvorlige sykdommer som Downs syndrom og andre farlige fødselsskader.
Den tradisjonelle metoden for å diagnostisere kromosomale abnormaliteter er amniocentesis. Men det skaper ofte mye bivirkninger, og med en risiko for spontanabort. Derfor er en slik invasiv undersøkelse foreskrevet bare unntaksvis høy risiko for fosterets misdannelser. Nøyaktigheten av analysen av fostervannet er fra 60 til 90%. Samtidig, nøyaktigheten av ny blodprøve for å påvise store kromosomavvik nær 99%, med nesten ingen tilhørende risiko. Legene håper at i nær fremtid vil det erstatte den tradisjonelle studiet av fostervann.
Teknikken har noen begrensninger for anvendelsen, fordi feilaktige resultater kan også observeres i multiple graviditet og hos kvinner som fikk donert egg og de som har hatt før benmargstransplantasjon.
Analysen er utført for et gebyr. Kostnadene varierer fra 1100 til 1700 amerikanske dollar. Helse forsikringsselskaper dekker bare en del av dette beløpet, avhengig av type forsikring.
Den vanligste sykdommen som den nye teknikken er i stand til å identifisere - Down syndrom. Han møter med en gjennomsnittlig hastighet på ett tilfelle per 1100 svangerskap. For disse barn, kjennetegnet ved en bestemt utseende: en avkortet skalle, avflatet ansikt og Mongoloid øye form. I alle barn med dette syndromet utvikler mental retardasjon, lunge saker og til ganske alvorlig. Også, i 40% av pasientene med diagnosen hjertesykdom, og 8% - medfødt leukemi.
Nesten alle menn med Down syndrom er infertile, og halvparten av kvinnene kan fortsatt få barn. Men også han med 30 - 50 prosent sannsynlighet født med kromosomavvik. Tidligere mennesker med Down syndrom å leve om 25 år. Men takket være moderne medisinsk teknologi gjennomsnittlig levealder har økt til 50 år.
Hun også patologi, som kan forebygges ved hjelp av en ny analyse - Edwards syndrom. Det skjer med en frekvens på en sak for hver 6000 svangerskap. For dem som lider av denne sykdom er karakterisert ved abnormiteter i skallen struktur, misdannelser i hjerte og store blodkar, i tillegg til en dyp mental retardasjon. De fleste pasientene dør i de første månedene etter fødselen til ett år av levende ikke mer enn 10% av barn.
En tredje genetisk abnormitet påvises ved analyse av den nye teknologi - Pataus syndrom. Hyppigheten av forekomst - ett tilfelle per 10.000 fødsler. Den kjennetegnes ved microcephaly, hareskår og overleppen, misdannelser i det kardiovaskulære systemet. Nesten 95% av de med syndromet ikke overleve selv opp til ett år.
Også en ny diagnostikk som er i stand til å detektere andre genetiske avvik, slik som di Giorgio syndrom, Angelmans syndrom, og andre.
